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Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]Article
La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]Article
Marcela Gargiulo ; Nathalie Angeard ; Ariane Herson ; S. Fosse ; Christine Thémar-Noël ; A. Jacquette ; B. Eymard ; D. Heron ; Philippe Mazet |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Article
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M. Douniol ; Jean Xavier ; A. Jacquette ; A. Afenjar ; Nathalie Angeard ; D. Heron ; David Cohen |Les maladies neuromusculaires ont longtemps été considérées comme des pathologies du système nerveux périphérique, pourtant de nombreuses études ont suggéré la présence d'une atteinte du système nerveux central se manifestant par des atteintes c[...]Article
Sylvain Missonnier ; S. Moutier ; Marcela Gargiulo ; E. Schaerer ; M. Dommergues ; D. Heron ; A. Durr |Contexte La réalisation d’un diagnostic prénatal et par conséquent une possible interruption médicale de grossesse pour motif fœtal est réglementairement soumise à une décision collégiale, lié au Centre pluridisciplinaires de diagnostic prénata[...]
